Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.
Интересные факты о человеческих хромосомах
В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.
Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.
Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.
Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.
Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.
Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.
Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.
Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.
Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.
Видео
Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.
Химический состав хромосом - 50% ДНК и 50% белка.
Функция хромосом - хранение наследственной информации.
Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды ) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) - это место соединения двух хроматид.
- Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
- Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).
Наборы хромосом
Набор хромосом может быть:
- одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
- двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
- тройной (триплоидный, 3n)
- четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.
Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).
- Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
- Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).
Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:
- гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
- гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.
Решение задач на количество хромосом:
1) Надо понять, где дано
количество хромосом:
- если в гамете, то данное в задаче число – n
- если в соматической клетке, то 2n
- если в эндосперме, то 3n
2) Математика-раз, вычисляем n
- если 2n=24, то n=24/2=12
- если 3n=24, то n=24/3=8
3) Математика-два: если n=24, то
- в гамете будет n=24
- в соматической клетке будет 2n=2x24=48
- в эндосперме будет 3n=3x24=72
Ещё можно попытаться понять
37 тестов по теме
Выберите один, наиболее правильный вариант. Дочерние хроматиды становятся хромосомами после
1) разделения соединяющей их центромеры
2) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клетки
3) обмена участками между гомологичными хромосомами
4) спаривания гомологичных хроматид
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой набор хромосом будут иметь клетки после первого деления мейоза, если материнская клетка содержала 12 хромосом?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Тетраплоидный организм образует гаметы
1) гаплоидные
2) диплоидные
3) триплоидные
4) тетраплоидные
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоит
1) хлоропласт
2) хромосома
3) ген
4) митохондрия
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Запасающая ткань (эндосперм) у цветковых растений имеет набор хромосом
1) n
2) 2n
3) Зn
4) 4n
Ответ
Выберите один, наиболее правильный вариант. Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результате
1) мейоза
2) митоза
3) оплодотворения
4) конъюгации
Ответ
Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображенной на рисунке клеточной структуры. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) всегда имеют форму буквы «Х»
2) состоят из ДНК и белков
3) при делении компактны и хорошо видны в микроскоп
4) удвоение происходит в интерфазе
5) при делении находятся в ядре
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ЭНДОСПЕРМ
1. В кариотипе яблони 34 хромосомы. Сколько хромосом будет содержаться в клетках эндосперма её семени? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
2. Диплоидный набор кукурузы составляет 20 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма кукурузы? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
3. В клетках листа ржи 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка эндосперма ржи? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
4. В клетке листа лука 16 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма семени лука? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
ЭНДОСПЕРМ - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. В клетке эндосперма у вишни содержится 24 хромосомы. Какой набор хромосом имеет клетка ее листа? В ответе запишите только число хромосом.
Ответ
2. В клетках эндосперма семени лилии 36 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка листа лилии? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
ГАМЕТА - ЭНДОСПЕРМ
1. В спермии цветкового растения находятся 10 хромосом. Сколько хромосом содержат клетки эндосперма этого растения? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. Сколько хромосом содержит клетка эндосперма семени цветкового растения, если в спермии этого растения 7 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
ЭНДОСПЕРМ - ГАМЕТА
В клетке эндосперма семени кукурузы 30 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка кукурузы? В ответ запишите только количество хромосом.
Ответ
ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ (РАСТЕНИЯ)
1. Набор хромосом спермия кукурузы равен 10. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. Сколько хромосом находится в клетках листа огурца, если в спермии огурца 7 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ (ЖИВОТНЫЕ)
1. В яйцеклетке домашней кошки 19 хромосом, сколько хромосом в клетке её мозга? В ответ запишите только количество хромосом.
Ответ
2. В сперматозоиде рыбы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет соматическая клетка рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
3. Набор хромосом яйцеклетки гороха равен 7. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
4. Набор хромосом половых клеток картофеля равен 24. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
5. В яйцеклетке ежа 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка кожи ежа? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
6. Сколько хромосом имеет соматическая клетка животного, если гаметы содержат 38 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (РАСТЕНИЯ)
1. В соматической клетке пшеницы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет ее спермий? В ответе запишите только число хромосом.
Ответ
2. В соматических клетках ячменя находится 14 хромосом. Сколько хромосом в спермии ячменя. В ответ запишите только количество хромосом.
Ответ
3. Сколько хромосом имеет ядро спермия крыжовника если ядро клетки листа содержит 16 хромосом. В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (ЖИВОТНЫЕ)
1. В соматической клетке кошки 38 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. В соматической клетке лисы 34 хромосомы. Какой набор хромосом имеет сперматозоид этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
3. В соматической клетке тела рыбы 56 хромосом. Какой набор хромосом имеет сперматозоид рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
4. В соматической клетке волка 78 хромосом. Какой набор хромосом имеют половые клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - СОМАТИЧЕСКАЯ
В клетках стебля земляники 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка зародыша земляники? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
СОМАТИЧЕСКАЯ - ЗИГОТА
1. Диплоидный набор таракана составляет 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет зигота таракана? В ответе запишите только количество хромосом.
Ответ
2. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
3. В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
ЗИГОТА - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. Сколько хромосом содержится в ядре клетки кожи, если в ядре оплодотворённой яйцеклетки человека содержится 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.
Ответ
Масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6х10 -9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде? В ответе запишите только соответствующее число без х10 -9 .
Ответ
ЧИСЛО ХРОМОСОМ У ЧЕЛОВЕКА
1. Сколько хромосом содержится в клетке печени человека?
Ответ
2. Сколько хромосом находится в соматической клетке человека в конце интерфазы? В ответе запишите только соответствующее число.
Ответ
ХИТРО
1. Определите число хромосом в телофазе митоза в клетках эндосперма семени лука, если клетки корешков лука содержат 16 хромосом. В ответ запишите только количество хромосом.
Ответ
2. Сколько полинуклеотидных цепочек будет содержать каждая хромосома в конце интерфазы? В ответе запишите только число.
Ответ
© Д.В.Поздняков, 2009-2019
История открытия хромосом
Рисунок из книги В. Флемминга, изображающий разные стадии деления клеток эпителия саламандры (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882 г.)
В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом открытия хромосом называют 1882 год, а их первооткрывателем - немецкого анатома В. Флеминга . Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной книге "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Генрихом Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.
Сейчас сложно сказать, кто сделал первое описание и рисунок хромосом. В 1872 году швейцарский ботаник Карл фон Нэгили опубликовал работу, в которой изобразил некие тельца, возникающие на месте ядра во время деления клетки при образовании пыльцы у лилии (Lilium tigrinum ) и традесканции (Tradescantia ). Однако его рисунки не позволяют однозначно утверждать, что К. Нэгили видел именно хромосомы. В том же 1872 году ботаник Э. Руссов привёл свои изображения деления клеток при образовании спор у папоротника из рода ужовник (Ophioglossum ) и пыльцы лилии (Lilium bulbiferum ). На его иллюстрациях легко узнать отдельные хромосомы и стадии деления. Некоторые же исследователи полагают, что первыми увидел хромосомы немецкий ботаник Вильгельм Гофмайстер задолго до К. Нэгили и Э. Руссова, ещё в 1848-1849 годах. При этом ни К. Нэгили, ни Э. Руссов, ни тем более В. Гофмейстер не осознавали значения того, что видели.
После переоткрытия в 1900 году законов Менделя потребовалось всего один-два года для того, чтобы стало ясно, что хромосомы ведут себя именно так, как это ожидалось от «частиц наследственности». В 1902 году Т. Бовери и в 1902-1903 годах У. Сеттон (Walter Sutton ) независимо друг от друга первыми выдвинули гипотезу о генетической роли хромосом. Т. Бовери обнаружил, что зародыш морского ежа Paracentrotus lividus может нормально развиваться только при наличии хотя бы одного, но полного набора хромосом. Также он установил, что разные хромосомы не идентичны по своему составу. У. Сеттон изучал гаметогенез у саранчового Brachystola magna и понял, что поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении полностью объясняет закономерности расхождения менделевских факторов и образования их новых комбинаций.
Экспериментальное подтверждение этих идей и окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти XX века основателями классической генетики, работавшими в США с плодовой мушкой (D.melanogaster ): Т. Морганом , К. Бриджесом (C.B.Bridges ), А. Стёртевантом (A.H.Sturtevant ) и Г. Мёллером . На основе своих данных они сформулировали «хромосомную теорию наследственности», согласно которой передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Эти выводы были опубликованы в 1915 году в книге «The mechanisms of mendelian heredity» (англ.).
В 1933 году за открытие роли хромосом в наследственности Т. Морган получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине .
Хромосомы эукариот
Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.
Первичная перетяжка
Хромосомная перетяжка (X. п.), в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.
Вторичные перетяжки
Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 9, 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.
Типы строения хромосом
Различают четыре типа строения хромосом:
- телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
- акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
- субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
- метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .
Спутники (сателлиты)
Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.
Зона ядрышка
Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.
Хромонема
Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:
- паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
- плектонемическую (нити плотно переплетаются).
Хромосомные перестройки
Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).
- Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
- Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):
Гигантские хромосомы
Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .
Политенные хромосомы
Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .
Хромосомы типа ламповых щёток
Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.
Хромосомы человека
В каждой ядросодержащей соматической клетке человека содержится 23 пары линейных хромосом, а также многочисленные копии митохондриальной ДНК . В нижеприведённой таблице показано число генов и оснований в хромосомах человека.
| Хромосома | Количество генов | Всего оснований | Секвенированых оснований |
|---|---|---|---|
| 4 234 | 247 199 719 | 224 999 719 | |
| 1 491 | 242 751 149 | 237 712 649 | |
| 1 550 | 199 446 827 | 194 704 827 | |
| 446 | 191 263 063 | 187 297 063 | |
| 609 | 180 837 866 | 177 702 766 | |
| 2 281 | 170 896 993 | 167 273 993 | |
Наследственность и изменчивость в живой природе существуют благодаря хромосомам, генам, (ДНК). Хранится и передается в виде цепочки нуклеотидов в составе ДНК. Какая роль в этом явлении принадлежит генам? Что такое хромосома с точки зрения передачи наследственных признаков? Ответы на подобные вопросы позволяют разобраться в принципах кодирования и генетическом разнообразии на нашей планете. Во многом оно зависит от того, сколько хромосом входит в набор, от рекомбинации этих структур.
Из истории открытия «частиц наследственности»
Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал "хроматином" за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер.
Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.
Предпосылки хромосомной теории наследственности
Американский исследователь Уолтер Саттон выяснил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Ученый считал эти структуры носителями единиц наследственности, признаков организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, с помощью которых потомкам от родителей передаются свойства и функции. Генетик в своих публикациях дал описания хромосомных пар, их движения в процессе деления клеточного ядра.
Независимо от американского коллеги, работы в том же направлении вел Теодор Бовери. Оба исследователя в своих трудах изучали вопросы передачи наследственных признаков, сформулировали основные положения о роли хромосом (1902-1903). Дальнейшая разработка теории Бовери-Саттона происходила в лаборатории нобелевского лауреата Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили ряд закономерностей размещения генов в хромосоме, разработали цитологическую базу, объясняющую механизм законов Грегора Менделя — отца-основателя генетики.
Хромосомы в клетке
Исследование строения хромосом началось после их открытия и описания в XIX веке. Эти тельца и нити содержатся в прокариотических организмах (безъядерных) и эукариотических клетках (в ядрах). Изучение под микроскопом позволило установить, что такое хромосома с морфологической точки зрения. Это подвижное нитевидное тельце, которое различимо в определенные фазы клеточного цикла. В интерфазе весь объем ядра занимает хроматин. В другие периоды различимы хромосомы в виде одной или двух хроматид.
Лучше видны эти образования во время клеточных делений — митоза или мейоза. В эукариотических клетках чаще можно наблюдать крупные хромосомы линейного строения. У прокариотов они меньше, хотя есть исключения. Клетки зачастую включают более одного типа хромосом, например свои собственные небольшие «частицы наследственности» есть в митохондриях и хлоропластах.
Формы хромосом
Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы:
- метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры;
- субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров);
- акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы;
- точковые с трудно поддающейся определению формой.
Функции хромосом
Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.
Роль ДНК и РНК
Выяснить, что такое хромосома, какую функцию выполняет эта ядерная структура, удалось после изучения ее биохимического состава и свойств. В эукариотических клетках ядерные хромосомы образованы конденсированным веществом — хроматином. По данным анализа, в его состав входят высокомолекулярные органические вещества:
Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме.
Гены
Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований:
Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов.
Набор хромосом
Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду. Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор, или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества (n).
Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. присутствует в соматических же — в половых (так называемых гаметах). У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX.
Хромосомный набор человека
Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.
Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека - самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК.
Генетические заболевания
Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу.
Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.
Генотерапия — направление современной медицины, выяснение генетической причины наследственных заболеваний и ее устранение. С помощью новейших методов в патологические клетки вместо нарушенных вводят нормальные гены. В таком случае врачи избавляют больного не от симптомов, а от причин, вызвавших заболевание. Проводится только коррекция соматических клеток, методы генной терапии пока не применяются массово по отношению к половым клеткам.
Хромосомы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки(клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза).
Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.
Хромосомы эукариот
Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов. В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящую из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, названные нуклеосомами.
В целом вся конструкция несколько напоминает бусы. Последовательность из таких нуклеосом, соединённых белком H1, называется нуклеофиламентом (nucleofilament), или нуклеосомной нитью, диаметром около 10 нм. В ранней интерфазе (фаза G1) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G2) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности. Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, (chromatin fiber) диаметром 30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп.
Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры. Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом . Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары).
Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ). Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином .
Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры.
Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур). Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям.
Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна , обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена.
Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау , а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса , при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера . Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
